10月26日晚，为期三天的第三届国际人类表型组研讨会落下帷幕。三天时间里，各国科学家通过线上链接，聚焦“表型组时代的人类健康”，为千余名观众奉献了20场精彩的前沿报告，展示了人类表型组研究为生命科学未来发展带来的创新动力与巨大可能。会议期间，来自15个国家的18位科学家还召开了“国际人类表型组研究协作组”理事会会议，深入探讨进一步推进人类表型组国际大科学计划的优先发展方向。

经过讨论，科学家们初步凝聚达成共识，人类表型组大科学计划在近期应优先聚焦“新冠肺炎和其他重大疾病的表型组学研究”、“表型组研究技术体系与科研基础设施构建”以及“表型组学研究中的标准操作程序（SOPs）”三大方向稳步推进。

新冠肺炎疫情的全球大流行使人类健康问题在全球范围内获得前所未有的重视，也是本届国际研讨会上各国科学家关注的焦点之一。新冠疫情凸显了健康是人类社会的核心利益之一，极大提升了全球社会对生命科学和生物医学重大战略意义的认知和期望。专家学者们一致认为，新冠肺炎疫情不仅仅是生物医学界短期内必须应对的重大挑战，更为重要的是，要着眼长远，在生命科学基础领域对新冠疫情以及未来可能存在的潜在重大疫病风险作出根本性的科学回应。各国科学家高度认同，应把聚焦新冠肺炎疫情开展表型组学研究作为人类表型组大科学计划启动后实质推进的首要优先主题之一。当然，除了新冠，其他重大疾病的表型组研究也是大科学计划的重要“落脚点”。疾病会使健康状态的各类表型产生变化，且这种变化也是跨尺度的，从临床表现到功能改变、从影像学的结构改变到细胞尺度的结构改变再到分子层面的变化。疾病表型组的研究进展最终决定了我们能否实现精准医学的个体化治疗目标。

人类表型组学有望策动生命科学新一轮成体系的原始创新。通过对大规模人群样本开展跨尺度、全周期的人类表型精密测量，获得海量的表型大数据并进行科学分析，使科学家能够大规模发现基因-表型-环境之间、宏观表型与微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出相关人群的表型组参比图谱，为解析复杂生命过程的机理提供新一代“导航图”。科学家们在探讨中认为，要实现这一目标，科学界仍应在人类表型组精密测量、表型组大数据计算与共享等领域加快研究工具、研究方法和技术体系的创新攻关，建设一系列重要的人类表型组学科研基础设施。据悉，目前，复旦大学已预研建设了全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台，可一站式集成测量从微观到宏观多个尺度的人类表型；上海国际人类表型组研究院正自主开发表型组信息数据共享与处理云平台，已经通过初步测试，将尽快完成并向全球科学界开放试用；澳大利亚、英国、美国、欧洲等国家也在近年来建设了若干分子尺度的表型组学研究设施。

根据构想，人类表型组国际大科学计划将先在上海全景精密测量1000个个体，每个人测量2万个表型；然后在全国范围内，精确测量1万个个体，每个人测5万个表型；最后在全球五大洲代表性人群中进行测量，每个洲选取1万样本，每个人测10万个表型。最终形成全球人类表型组的参比图谱。而要实现这一宏大的构想目标，不可能全部由同一个科学团队完成，一定是全球数个甚至数十个团队通过“分布式”的协同测量与数据分享实现的研究突破。要让不同国家、不同团队的科研数据与科研结果之间可以相互参考、相互比较，最重要的，就是要就“测什么”、“怎么测”、“怎么算”等核心科研实操问题达成国际科学共识——这就是协调国际性的表型组学研究标准操作程序（SOPs）乃至国际技术标准（如：ISO-TC）的核心意义。在本次会议上，科学家们都认为，要加大对人类表型组研究SOPs问题的研究与协调，一个领域、一个领域地向前推动，逐步、稳健地达成立足科研实操的国际共识。

人类表型组国际大科学计划的推进需要持续加强国际科技合作。据悉，国际人类表型组研究协作组（IHPC）理事会已经作出决议，将进一步加强这一大科学计划国际协同机制自身的组织化建设。理事会正式确定将国际协作组秘书处设于上海国际人类表型组研究院。本次理事会上，科学家们还以志愿报名的方式对“标准与技术规范”、“伦理、法律与社会规范”和“数据共享”三个协作组专业分委会的组成人员进行了分工。

复旦大学推动“人类表型组”大科学计划大事记

2014年

复旦大学就开始筹备发起“人类表型组”大科学计划。

2015年

复旦大学承担国家科技基础性工作专项项目《中国各民族体质人类学表型特征调查》，采集了55个民族共四万余人的形态观察、人体功能、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基础上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程规范化管理。

2016年4月

在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”被列入需布局的重大科学基础工程。

2018年3月

上海市首批市级科技重大专项“人类表型组计划（一期）”正式启动。

2018年底

“中国人类表型组研究协作组”和“国际人类表型组研究协作组”相继成立，人类表型组计划的国内外协同创新网络基本框架形成。

2019年8月

世界首个跨尺度、多维度人体表型精密测量平台基本建成。上海市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”通过中期验收。

2019年9月

经上海市批准，由复旦大学联合中国科学院等单位发起的独立法人新型研发机构上海国际人类表型组研究院成立。研究院致力于建成推进人类表型组大科学计划的国内外协调机构、战略性科研力量和高质量转化平台。

2020年

复旦大学充分依托已经建成的人类表型组精密测量平台，正式启动“上海核心自然人群队列健康表型跟踪研究”。该研究通过网络和微信等渠道，将征集1000名常住上海的志愿者前往张江的人类表型组精密测量平台，每人检测20000个表型，开展深入分析与研究。目前，已有超过170名志愿者完成了全部检测项目。