15
三月
2022
徐书华团队开发针对胰蛋白酶原基因变异的判读分析工具NGS.PRSS1-2caller
2022年3月14日， 国际学术期刊Gut在线发表了复旦大学生命科学学院徐书华教授团队的研究成果“Improved NGS variant calling tool for the PRSS1-PRSS2 locus”。该研究开发了新的遗传变异检测工具NGS.PRSS1-2caller，显著提升了胰蛋白酶原基因座PRSS1-PRSS2在短读长的二代测序（NGS）技术中遗传变异检测的准确度与灵敏度，使其能够应用于临床诊断，并且发现了胰腺炎的易感性可能与该基因座的序列结构密切相关。胰蛋白酶(trypsin...
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21
二月
2022
徐书华团队完成土家族单亲源基因序列从头组装并论证族群特异性参考基因组构建的必要性和应用价值
​2022年2月17日， 国际学术期刊Cell Systems在线发表了复旦大学生命科学学院、复旦大学人类表型组研究院徐书华教授团队的研究成果“Haplotype-resolved de novo assembly of a Tujia genome suggests the necessity for high-quality population-specific genome references”。为了论证构建族群特异的参考基因组的必要性和应用价值，研究团队利用长读长（long-read sequencing）等新一代测序技术，从头组装（de novo assemble...
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29
十一月
2021
倪挺团队开发新算法揭示基因内含子多聚腺苷酸化的动态调控
基因组领域知名期刊《Genome Research》在2021年11月刊发表了复旦大学倪挺课题组题为“Cancer-associated dynamics and potential regulators of intronic polyadenylation revealed by IPAFinder using standard RNA-seq data”的方法学研究论文。该研究开发了可以基于常规RNA-seq数据推断基因中内含子poly(A)位点并定量其使用的生物信息学方法IPAFinder，利用IPAFinder可以帮助探索内含子多聚腺苷酸化在不同病理和生理条件下...
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16
九月
2021
倪挺团队揭示体细胞突变失活抑癌基因的潜在新机制
2021年9月11日，分子生物学领域国际知名期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了倪挺课题组题为“系统解析人类癌症中与内含子多聚腺苷酸化事件关联的体细胞突变（Comprehensive characterization of somatic variants associated with intronic polyadenylation in human cancers）”的研究论文。该研究发现基因剪接位点附近的体细胞突变可导致相关内含子中的poly(A)位点使用异常升高，产生截短转录本，影响原有...
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10
九月
2021
《自然·生物技术》刊发国际组学数据质量控制联盟最新研究成果
​美国东部时间2021年9月9日上午11:00，国际权威学术期刊《自然·生物技术》（Nature Biotechnology）在线发表了5篇最新科研论文，专题发布了国际组学数据质量控制联盟第四期(MAQC-IV，亦为“测序质量控制第二期SEQC2”)的最新研究成果。该项目由美国食品药品监督管理局（FDA）牵头，历时5年多，聚集了来自全球100多个单位的300多位科学家参与。通过建立和使用一系列基因组参考物质，国际组学数据质量控制联盟对众多新一代测序平...
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23
八月
2021
王鹤王成彦课题组发表基于心脏磁共振成像的表型研究的标准探讨成果
近日，《表型组学》(Phenomics)在线发表了复旦大学王鹤和王成彦课题组题为Recommendation for Cardiac Magnetic Resonance Imaging-based Phenotypic Study: Imaging Part的综述文章。该综述梳理了目前临床上多版心脏磁共振成像(Cardiac magnetic resonance，CMR)扫描共识，并参考UK Biobank和本中心的队列研究经验，从结构表型、功能表型、组织特征、血流动力学和分子代谢表型层面提出了一套针对心脏影像表型的标准化提取方案...
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09
八月
2021
​人类表型组研究院丁琛团队大规模鉴定DNA表观遗传修饰转录因子阅读器
转录是将遗传信息由DNA复制到RNA的过程，是蛋白质生物合成的第一步，相当于对DNA进行“解码”和“翻译”的起始。转录因子是调控生物体转录过程的重要物质。转录因子(TF)在几乎所有生物过程(包括分化、发育、细胞周期控制和细胞凋亡)和基因表达模式中都发挥着关键作用。根据科学家的研究，人类基因组中约有1500个转录因子编码基因。转录因子可特异性识别下游靶基因，并随后一起构建出转录(TF)或转录共调节子(TC)与DNA的复合体，...
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08
三月
2021
倪挺教授课题组开发新型单细胞聚类和批次效应矫正网络分析方法
​单细胞RNA-seq技术可揭示细胞间异质性，发现新的功能亚群，解析细胞谱系分化，发现疾病新标志物等，具有重要价值并成为遗传学研究的重要前沿。2021年2月22日，分子生物学领域国际知名期刊Nucleic Acids Research在线发表了复旦大学生命科学学院及人类表型组研究院倪挺课题组题为“Independent component analysis based gene co-expression network inference (ICAnet) to decipher functional modules for better single-cel...
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24
二月
2021
复旦大学王久存、金力团队研发预测我国平原地区居民高原习服能力的复合表型分析方法
​2021年2月22日，《表型组学》（Phenomics）期刊首期以封面论文形式在线发表了复旦大学生命科学学院及人类表型组研究院王久存教授和金力院士团队的最新研究成果。该团队自主研发了应用复合表型策略的分析方法，通过对人体复合生理表型指标的分析，可有效预测我国平原人群在高原习服慢性期的血氧饱和度变化，进而发现个体的高原习服能力与习服慢性期血氧饱和度呈显著相关。此外，研究团队指出，该复合表型分析方法可以作为一种...
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