科研进展-复旦大学人类表型组研究院

30

九月

2022

2022年9月30日，分子进化领域知名国际期刊《Molecular Biology and Evolution》在线发表了复旦大学人类表型组研究院徐书华教授团队、复旦大学生物医学研究院何云刚研究员、海南医学院林蓉研究员的合作研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究团队基于全基因组测序数据分析研究了海南黎族的遗传起源、群体历史和适应性进化；并结合我国和越南的侗傣语系族群，重构了“百越”族群...

25

七月

2022

徐书华团队合作揭示云南少数民族“三系”起源假说的遗传学证据

2022年7月21日，国际学术期刊《BMC Biology》在线发表了复旦大学徐书华教授团队与中国医学科学院褚嘉祐研究员团队合作研究成果“Genetic evidence of tri-genealogy hypothesis on the origin of ethnic minorities in Yunnan”。研究团队以云南西部（滇西）德宏傣族景颇族自治州的四个少数民族（阿昌族、傣族、德昂族、景颇族）为研究对象，基于全外显子组测序数据解析了四个滇西少数民族的遗传结构、群体历史和适应性进化，并...

25

七月

2022

高通量元素定量方法揭示健康人群元素表型

元素是生命体的基本组成成分，具有重要的生物学功能。元素组学通常关注元素组及其对外源性或内源性刺激的动态响应，以此来探究元素的功能。基于大型人群队列的多元素研究可以有效地揭示元素稳态失衡和人体病理状态间的密切关系，但生物样品数量大、可用体积小的特点对多元素定量方法提出了更高的要求。复旦大学人类表型组研究院唐惠儒教授团队针对上述难题，于2022年7月发表“Simultaneous quantification of 70 elements in bi...

01

七月

2022

徐书华团队合作揭示新冠遗传易感性根源于人群演化历史中的谱系特异性自然选择

2022年7月1日，徐书华团队与国内多家单位合作在National Science Review发表了题为《Lineage-specific positive selection on ACE2 contributes to the genetic susceptibility of COVID-19》的探究论文。该研究系统性地解析了血管紧张素转化酶2的编码基因ACE2的群体多样性特征，鉴别出在地理人群间差异性分布的ACE2基因谱系，并发现了在东亚人群中尤为显著的谱系特异性自然选择印迹；该研究进一步揭示了ACE2基因谱系与新冠病症...

05

六月

2022

最新成果丨复旦、上海交大科研团队联手解析膀胱尿路上皮癌蛋白基因组学特征

2020年，膀胱癌全球新发573,278例，死亡212,536例。膀胱癌最常见的组织类型是尿路上皮癌，约占90%，按照浸润特征又可以分为肌肉浸润膀胱癌（75%）和非肌肉浸润膀胱癌（25%）。非肌肉浸润膀胱癌的特点是容易复发，并且会进展浸润。肌肉浸润膀胱癌的特点是五年生存率低和容易转移。目前膀胱癌的治疗主要包括膀胱电切术、放化疗、靶向和免疫治疗。PD-1和PD-L1也已经被批准应用于膀胱癌的治疗，但是对于膀胱尿路上皮癌可靶向的突...

31

五月

2022

复旦大学徐书华团队发布族群特异性参考基因组应用分析流程

2022年5月30日，复旦大学徐书华团队在Cell Press旗下学术期刊Star Protocols在线发表了题为“A protocol for applying a population-specific reference genome assembly to population genetics and medical studies”的方法技术论文，公布了基于族群特异性参考基因组开展群体遗传学和医学遗传学研究的分析流程（图1）。构建族群特异的参考基因组的必要性和价值已在团队前期工作中进行了论证（https://hupi.fudan.edu.cn/con...

24

五月

2022

徐书华团队建立重构性别偏向性族群融合历史的新方法MultiWaverX

2022年5月23日，生物信息学专业期刊Briefings In Bioinformatics在线发表了复旦大学徐书华团队的研究成果“MultiWaverX: Modeling latent sex-biased admixture history ”。该项工作提出了一种新方法MultiWaverX，可推断人群性别偏向性混合历史，并应用该方法分析和重构了中亚地区、中东地区以及美洲大陆的17个人群的性别偏向性基因交流历史。性别偏向性实际上广泛存在于人群基因交流过程中，即特定祖源的男女遗传贡献存在差异...

22

四月

2022

复旦大学丁琛团队、叶定伟团队、上海交通大学赵健元团队携手绘制中国人肾透明细胞癌蛋白质基因组学特征

最新统计数据显示，肾癌发病率正逐年升高。2020年，我国有73,587例患者被确诊为肾癌，超越美国成为全球肾癌发病第一大国。尽管肾癌的早期诊断和治疗水平近年来有所提高，但在诊断方面，仍有约60%的患者初诊时即为转移性肾癌或在疾病随访过程中出现远处转移，对患者生命造成重大威胁。在治疗上，目前晚期肾癌的治疗反应率已从靶向治疗时代30%左右提高至靶向-免疫联合时代的50～70%，然而并非所有肾癌患者靶免联合治疗有效，而...

18

四月

2022

徐书华团队发布ArchaicSeeker2.0方法重构古人类基因交流模型的分析流程

2022年4月14日，CellPress旗下学术期刊Star Protocols 在线发表了复旦大学人类表型组研究院徐书华团队的研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。该项工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的具体分析流程。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于检测现代人类基因组中由古人类渗入的片段，并进而重构现代人类与古人类之间种群交融历史模型的分析流程（图1）。现代人...

09

四月

2022

复旦大学、中科院团队最新成果揭示东亚面部独特性遗传进化机制

头面部形态是一项由复杂形态组合形成的遗传性状。不同群体的头面部特征具有显著差异，与人类的起源、迁徙及进化具有紧密的关联。东亚与欧洲人群面部形态差异显著，这背后受到怎样的遗传因素影响？是否存在自然选择作用？同时，人脸形态数据维度高且复杂，如何结合数学与生物学进行头面部表型的量化？为了解决上述问题，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队和中科院院士、复旦大学金力教授团队联合国内外科研机构对此展...