新闻动态-复旦大学人类表型组研究院

03

九月

2024

近日，复旦大学妇产科医院王红艳教授团队，哈佛医学院波士顿儿童医院遗传学和基因组学部沈亦平教授和复旦大学人类表型组研究院安宇副教授合作，在国际权威期刊《英国医学杂志》（BMJ）上发表了题为“Research needs for birth defect prevention and control in China in the genomic screening era”的分析论文。研究团队回顾了我国出生缺陷三级防控策略的实施带来的机遇和挑战，分析了当前基因检测的现状与机遇。强调了在基因组医学时代，基于中国基因检测现状优先需要关注的研究要点，以推动出生缺陷防控策略有效实施。...

27

八月

2024

Aging Cell｜科学突破：复旦大学王久存/刘晶团队揭示脊柱韧带退变的分子机制

近日，复旦大学生命科学学院王久存教授、复旦大学人类表型组研究院刘晶青年副研究员与上海市第六人民医院、光华医院团队合作，在Aging cell期刊上发表了题为“Single-cell RNA sequencing reveals the CRTAC1+ population actively contributes to the pathogenesis of spinal ligament degeneration by SPP1+ macrophage”的研究论文。研究团队借助单细胞转录组学技术，深入探索了脊柱韧带退变的分子机制，为开发新的治疗方法提供了可能。...

23

八月

2024

Lancet- eClinicalMedicine | 陈兴栋组研发肝细胞癌人群早筛新工具

近日，国际知名期刊Lancet- eClinicalMedicine发表了我院陈兴栋研究员课题组的研究论文：Point-based risk score for the risk stratification and prediction of hepatocellular carcinoma: a population-based random survival forest modeling study。在该研究中，研究人员针对肝细胞癌开发了一款计算简单、方便推广的风险计算器...

22

八月

2024

NSR | 徐书华团队解析了高原塔吉克族的遗传融合及适应性演化机制

2024年8月20日，National Science Review（NSR）发表了徐书华团队题为“Ancestral origins and post-admixture adaptive evolution of highland Tajiks”的研究论文。该研究通过全基因组深度测序和计算分析，重构了世居帕米尔高原（平均海拔超过4000米）的塔吉克族的遗传起源和融合历史，解析了塔吉克族在高原环境中的适应性演化及其遗传基础。研究结果表明，遗传混合引入的功能性变异可能促进了皮肤和心血管系统对高原环境的适应性，...

05

七月

2024

遗传咨询架起基因检测与临床诊疗的桥梁：遗传咨询系统性能力建设的首部教科书

近期，由高等教育出版社出版的研究生教材《遗传咨询》在复旦大学正式发布，该书由沈亦平教授，卢大儒教授和安宇副教授共同主编，汇集了遗传咨询领域的最新研究成果和实践经验。作为第一部遗传咨询研究生教材，希望能为有志于成为基因组医学时代的遗传咨询师提供一个系统了解现代遗传咨询体系、原则和实践技能的首选。基因组医学时代，遗传咨询服务可提升医疗决策的科学性和准确性在基因组医学时代，我们越来越意识到遗传因素在疾病发生、...

01

七月

2024

复旦大学洪尚宇和郑琰团队合作揭示生酮饮食通过调控肠道微生物-胆汁酸代谢抗肥胖的分子机制

生酮饮食（ketogenic diet，KD）是一种高脂肪、适量蛋白质和极低碳水化合物占比的特殊配方饮食。KD能够在短期内降低体重和血糖水平，是肥胖管理中的一种饮食选择。然而，KD抗肥胖和调控能量平衡的分子机制十分复杂，至今仍不明确。2024年6月27日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院洪尚宇研究员团队和郑琰研究员团队联合在Nature Metabolism杂志上发表了题为“Ketogenic diet-induced bile acids protect against obesity through ...

21

六月

2024

官宣丨Phenomics获首个影响因子IF=3.7

6月20日，科睿唯安发布2024年度《期刊引证报告》(Journal Citation ReportsTM，简称JCRTM)。《表型组学》（Phenomics）获得了2021年创刊以来的第一个影响因子3.7，在遗传学(GENETICS & HEREDITY)领域期刊里排名52/191，位于Q2区。

17

六月

2024

青春不散，扬帆远航|人类表型组研究院2024届毕业生欢送会顺利举行

当时光的指针拨回三年前，回到2021级研究生的迎新现场，从那一刻起，“人类表型组研究院”的第一趟列车载着同学们开启了在复旦的学术征途。这趟旅程，始自2021年的蝉鸣，驶向2024年的盛夏，如今终于画上了圆满的句号。6月14日上午，复旦大学生命科学学院暨人类表型组研究院2024届毕业典礼在江湾校区行政楼500人报告厅隆重举行。生命科学学院院长罗凌飞、分党委书记陈浩明、人类表型组研究院执行院长田梅等学院领导、教师代表、校友代表及毕业生亲友齐聚一堂，...

13

六月

2024

BMC Med|陈兴栋团队发现线粒体相关蛋白截短突变可增加慢性肝病发生风险

近日，我院陈兴栋团队于BMC Medicine杂志发表了题为“Protein truncating variants in mitochondrial-related nuclear genes and the risk of chronic liver disease”的论文。该研究发现位于线粒体功能相关核基因上的蛋白截短突变会显著增加携带者慢性肝病的发生风险，该结果对进一步理解肝病发生机制、个体肝病风险识别和早期临床干预与管理具有重要意义。图1 研究设计本研究纳入了英国生物银行中的442603例个体作为研究对象，提取研究对象线粒体功能相关核基因上的罕见蛋白截短突变（...

31

五月

2024

中国科协党组成员罗晖赴复旦大学人类表型组研究院调研

2024年5月31日，中国科协党组成员兼国际合作部（港澳台办）部长（主任）罗晖同志率队赴复旦大学调研国际科技组织筹建和人类表型组国际大科学计划推进工作。中国国际科技交流中心主任苏小军、上海市科协副主席石谦、复旦大学党委常委、副校长陈志敏等陪同调研。学校科研院杨鹏，研究院杨忠、王久存、罗竞春、陶韡烁、刘晗等出席相关活动待。