科研进展-复旦大学人类表型组研究院

14

三月

2023

线粒体是细胞内能量供应加工厂，线粒体的呼吸链和氧化磷酸化（OXPHOs）功能障碍通常会对大脑、心脏、肝脏、骨骼肌等高能量需求的器官产生较大影响。线粒体蛋白质合成是影响线粒体呼吸链和氧化磷酸化功能的关键过程之一。成熟的线粒体tRNA需要经过广泛的转录后修饰，这对于线粒体中蛋白质准确、高效地合成至关重要。线粒体疾病是一组复杂的遗传病，由核基因组和线粒体基因组的基因突变所导致，临床异质性高，患病率约为1/5000。G...

08

三月

2023

徐书华团队揭示遗传交融驱动的我国西北人群基因组和转录组多样性形成机制与效应

2023年3月3日，复旦大学人类表型组研究院徐书华团队在国际知名学术期刊Molecular Biology and Evolution上以“Comparative genomic and transcriptomic analyses reveal the impacts of genetic admixture in Kazaks, Uyghurs, and Huis”为题发表最新科研成果。该研究系统性分析比较了哈萨克、维吾尔族和回族人群的基因组和转录组模式和特征，揭示了以遗传混合为驱动力的人群基因组和转录组多样性形成的机制，为深入理解人...

03

三月

2023

CELL刊发复旦大学、宾夕法尼亚大学对非洲人群复杂演化历程的最新研究

现有研究表明，现代人类起源于非洲，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长，并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲，是全世界语言最为多样化的地区之一。然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重的滞后性。研究非洲人群遗传多样性不仅将加...

03

二月

2023

《自然·医学》重磅发表：金力、张锋团队与山东大学陈子江团队合作揭秘卵巢衰老的遗传“密码”

北京时间2023年2月3日，《自然·医学》（Nature Medicine）期刊以长文形式在线发表了复旦大学金力院士、张锋教授团队与山东大学陈子江院士团队最新合作研究成果：“早发性卵巢功能不全的致病性遗传变异谱（Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency）”的研究论文。近年来，我国不孕不育率持续攀升，生殖衰老和生育需求的矛盾日益凸显，如何实现女性生殖衰老的早诊早治是提高出生人口数量和质量的...

16

十二月

2022

《人类表型组研究进展报告2021》全文正式发布

由中国人类表型组研究协作组、国际人类表型组研究协作组、“一带一路”人类表型组联合研究中心、上海国际人类表型组研究院、复旦大学人类表型组研究院、中国科学院上海营养与健康研究所战略情报研究部联合编撰的《人类表型组研究进展报告2021》正式发布。报告指出，人类表型组正成为生物医药领域的关键发展方向，对表型进行更深入、更精确的深度测量已经成为精准医学的重要支撑；当前全球多个国家都竞相加大对人类表型组学研...

17

十一月

2022

徐书华团队解析维生素B1代谢基因在东亚人群中的适应性进化

2022年11月15日， iScience 在线发表了复旦大学徐书华团队研究成果“Archaic introgression contributed to the pre-agriculture adaptation of vitamin B1 metabolism in East Asia”。该研究分析了全球人群3823个全基因组，结合古人DNA数据，发现维生素B1代谢通路中涉及的基因在东亚人群受到特异性正向自然选择；研究进一步鉴定了东亚人群中适应性单倍型的起源，估计出东亚人群特异性自然选择发生的时间及潜在的进化驱动力...

08

十一月

2022

陈兴栋团队系统解析NAFLD与34种肝外疾病的因果关联

近日，国际知名杂志《Metabolism》发表了我院陈兴栋青年研究员团队的研究论文“Dissecting causal relationships between nonalcoholic fatty liver disease proxied by chronically elevated alanine transaminase levels and 34 extrahepatic diseases”。该研究采用孟德尔随机化框架系统研究了非酒精性脂肪肝（NAFLD）与34种肝外疾病的因果关联。NAFLD是人群中常见的一种慢性肝脏疾病。随着生活方式的转变，肥胖、糖尿病等代...

03

十一月

2022

徐书华团队发布人类主要组织相容性复合体基因数据库和分析平台PGG.MHC

2022年11月2日，国际知名学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院徐书华教授团队开发的人类主要组织相容性复合体（MHC）基因数据库和计算分析平台PGG.MHC（https://www.pggmhc.org/pggmhc或https://pog.fudan.edu.cn/pggmhc），论文题为“PGG.MHC: toward understanding the diversity of major histocompatibility complexes in human populations”。PGG.MHC收录了来...

03

十一月

2022

陈兴栋团队发现饮酒与肝细胞癌关联的新线索

2022年10月28日，国际知名杂志《BMC Medicine》在线发表了复旦大学人类表型组研究院/生命科学学院陈兴栋青年研究员和复旦大学公共卫生学院张铁军教授团队的研究论文“Alcohol consumption and hepatocellular carcinoma: novel insights from a prospective cohort study and nonlinear Mendelian randomization analysis”。该研究针对饮酒与肝癌这一经典的流行病学问题开展了系统研究，为该问题提供了新线索。大量流行病学...

18

十月

2022

徐书华/张国庆/樊少华团队合作发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台PGG.SV

2022年10月16日，国际知名学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院徐书华教授团队、中国科学院上海营养与健康研究所张国庆研究员、复旦大学生命科学学院樊少华研究员合作开发的人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://www.biosino.org/pggsv/），文章题为“PGG.SV: a whole-genome-sequencing-based structural variant resource and data analysis platform”。该...