近日，复旦大学人类表型组学研究院宓现强教授团队开发了一种四面体DNA纳米线为载体的复合荧光编码技术，融合MATLAB共定位解码方法，根据分子指纹实现三种乳腺细胞类型的逻辑区分。研究成果“Fluorescence Encoding Technology Based Tetrahedral Nano-string for Logic Identification of Breast Cancer Cells”发表于Materials Today Bio（中科院1区和JCR Q1区TOP期刊，IF=10.2）。该工作在活细胞层面实现了对两类不同分子（miRNA与膜蛋白）的逻辑编码与协同识别，为精准医学中多靶标协同诊断提供了一种灵活且可推广的解决方案。

该研究利用耻垢分枝杆菌孔蛋白A（MspA）纳米孔开发了在单分子水平上表征α-突触核蛋白（α-Synuclein，αSyn）单体结构的纳米孔分析技术平台，验证了MspA纳米孔单分子信号可读出αSyn单体中是否形成α-螺旋二级结构，并构建了一个有效反映αSyn蛋白单体结构异质性的单分子图谱。这一技术为研究αSyn等神经退行性疾病病理蛋白，以及更广义的固有无序蛋白和结构域的异质性提供了新型高时空分辨手段，有助于阐明病理性蛋白的折叠、异常聚集等关键过程机理。

最近，复旦大学人类表型组研究院王玉兰教授、新加坡科技研究局Lit-Hsin Loo教授和新加坡国家癌症中心Pierce Kah-Hoe Chow教授合作，发展了利用多模态策略分析癌细胞的代谢特征，即空间引导的代谢图谱分析方法（SgME）。利用该方法研究了人肝癌组织的代谢图谱和RNA标志物，发现有超过50%通过组织匀浆方法获得的癌症代谢标志物实际上来自于非癌症组织，从而难以作为癌症的标志物，不具有重现性和预警价值。通过SgME方法，发现了癌组织特有的潜在代谢标志物，这些标志物在低级别癌组织中显示增加，但在组织坏死区域大大降低。该研究表明SgME方法较传统的组织匀浆方法获得的癌症代谢图谱具有空间分辨的特征，可以用于发现癌症特异的标志物。该成果日前已在国际知名期刊Molecule System Biology上正式发表（Mol Syst Biol, 2026.）。

近日，国际癫痫领域顶级期刊《Epilepsia》在线发表了复旦大学人类表型组研究院、医学遗传研究院安宇团队，联合复旦大学附属儿科医院王艺团队等多家单位的研究论文，题为“Decoding epilepsy's molecular blueprint: Machine learning unravels transcriptomic subtypes and regulatory networks”。该研究通过对大规模耐药性癫痫患者手术脑组织的转录组测序，利用机器学习方法，首次揭示了独立于传统病理分类的两种分子亚型，并基于分子亚型的关键调控通路构建了分子分型预测模型，为癫痫分型和精准诊疗提供了全新的框架。

依托申报单位简介 人类表型组是基因组之后生命科学研究的又一战略制高点。人类表型组研究将为生命与健康科学持续提供创新动力，发挥“点石成金”的关键作用。 瞄准生命科学发展前沿，2017年，复旦大学组建人类表型组研究院。作为张江复旦创新中心的核心平台之一和复旦大学世界一流生物学科的新兴增长极，研究院承载着复旦百廿学府的创新基因，依托张江科学城卓越的创新生态，全力打造人类表型组科学研究的领先机构，打造应对健康发展重大挑战的策源高地，并成为引领国际大科学计划的核心力量。 复旦大学人类表型组研究院现有全职PI29人，其中获国家与省部级以上高水平人才计划资助者13人;教授/研究员12人、青年研究员/副高级职称17人、青年副研究员等其他科研人员10人。中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长、国际人类表型组大科学计划共同发起人金力教授担任研究院创始院长。世界分子影像学会主席、国际人类表型组研究协作组秘书长田梅教授担任研究院院长。 研究院2018年牵头负责上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”，2023年接续获批承担市级科技重大专项“国际人类表型组计划(二期)”主要科研任务

该研究依托精细化社区人群队列——泰州脑影像队列，系统探究了牙周健康、口腔微生物组与认知功能之间的关联，从人群层面为“口-脑轴”提供了新的循证证据。