表型组精密测量平台简介之分子表型核酸组学平台

分子表型核酸组学平台依托复旦大学人类表型组研究院，基于上海市级重大专项建设而成，是具备全流程标准化基因组与转录组数据生产与分析能力的技术平台，覆盖从样本制备到生物信息解读的全环节。平台以“标准化”为核心竞争力：主导制定ISO国际标准（ISO/TS 22690:2021），研制获批8项国家一级标准物质（覆盖基因组/转录组领域），为数据的高可靠性与可重复性奠定基石。通过融合自动化操作与多节点质控体系，平台显著提升数据准确性，并首创性建立核酸组学标准物质作为行业测量基准，推动产业规范化发展。相关技术成果在Nature Biotechnology、Genome Biology等顶刊发表论文10余篇，其中《基于“中华家系1号”标准物质提出多组学分析的质量控制指标和整合方法》入选《中国2023年度重要医学进展》，彰显国际领先地位。平台已支撑上海市重大专项核心队列、乳腺癌精准医学队列等关键项目，为人类表型组学研究及临床转化提供强力技术引擎，助力生命科学与精准医学的创新突破。

标准化筑基

国际标准和国家标准双驱动

核酸组学的核心优势在于国际领先的标准化能力。平台不仅主导制定了ISO国际标准 (ISO/TS 22690:2021)，更成功研制并获批了8项国家一级标准物质（涵盖基因组和转录组领域）。这表明，平台拥有了一套被国际国内广泛认可的“标尺”和“砝码”。

严格质量控制保证

单批次数据测量的可靠性

依托严格的质量控制体系，平台在实验的关键节点设置多重质控关卡，实时监控数据质量。平台率先建立并应用核酸组学标准物质作为测量标准，为每一次实验结果的准确性提供了客观、量化的评判依据，进而保证单批次数据测量的可靠性。

比值相对定量提高

多批次数据整合的重复性

受批次效应的影响，不同批次和平台的绝对定量数据存在较大技术变异，导致数据整合效果较差。平台率先证实了基于标准物质的比值相对定量可以有效提升数据整合的重复性。这对大规模队列和多批次数据的有效整合利用，具有重要的实践意义。

标准化和质量控制的核心目标，就是确保产生的数据具有极高的可靠性（Accuracy）和可重复性（Reproducibility）。这是进行科学研究和实现成果转化的根本前提，也是平台对合作者最重要的承诺。

平台提供专业化转录组全流程解决方案，精准匹配多元研究场景：

案例展示

分子表型核酸组学平台参与了由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵头的中国人群乳腺癌多组学图谱（Chinese Breast Cancer Genome Atlas ,CBCGA）工作。该项目构建了迄今为止最大的中国乳腺癌多组学自然队列，全面揭示了中国乳腺癌分子特征，组学维度齐全，包含临床信息、转录组、基因组、蛋白组、代谢组、影像组和病理组，并利用机器学习建立专属国人的乳腺癌预后预测模型。该研究成果发布在Nature Cancer杂志上。

郁颖

复旦大学人类表型组研究院 

副研究员，博士生导师

长期从事转录组数据质量控制和标准化研究，致力于通过建立转录组标准物质推动组学测量的标准化，提升多组学数据的可重复性与可比性。在此基础上，研究转录组数据在肿瘤精准医学中的应用，为临床转化提供可靠的数据支撑。发表相关SCI学术论文46篇，其中24篇以（并列）第一/通讯作者发表于Nature Biotechnology、Nature Cancer、Nature Communications (2)、Nature Protocols、Nucleic Acids Research、Genome Biology (5)、EMBO Journal等杂志，SCI引用3600余次，h-index 22；近5年以并列一作/通讯作者在Nature Biotechnology、Nature Cancer、Genome Biology (3)、Nucleic Acids Research和EMBO Journal等杂志发表学术论文14篇，任Scientific Data杂志编辑。主持国家重点研发计划课题、国家自然科学基金青年基金、中国博士后科学基金特别资助和面上资助项目，参与国家级和省部级科研项目10余项。