2026年5月1日,一场聚焦组学数据标准化的国际研讨会在复旦大学人类表型组研究院举行。会议由人类表型组研究院院长田梅开场并致欢迎辞。复旦大学党委宣传部副部长陶韡烁,人类表型组研究院副院长钱峰、徐志鹏,以及ISO TC215/SC1/WG1召集人王然、秘书汪海静,国际人类表型组研究院(上海)院长石乐明等出席研讨会。
田梅院长作《国际人类表型组计划》主旨报告。她在报告中指出,人类表型组是基因与环境交互作用产生的可测量特征集合,代表了生物医学研究的新范式。该计划致力于建立系统、跨尺度的表型测量与数据标准,推动全球数据共享,为疾病研究与药物开发提供全新支撑。她强调,标准化是实现表型数据互操作性的核心基础,也是连接表型组与临床转化的关键桥梁。
随后,国际标准化组织(ISO)基因组学信息学分技术委员会主席、CDISC联合创始人Bron Kisler发表主旨演讲,与国内专家共同探讨如何通过标准建设打通组学研究到药物创新的“数据桥梁”。
主旨报告:以标准“桥梁”加速药物创新
Bron Kisler是国际临床与基因组数据标准领域的顶级专家,现任ISO国际标准化组织TC 215“基因组学信息学”分技术委员会主席、CDISC(临床数据交换标准协会)联合创始人,并担任Phuse(制药行业软件解决方案促进会)“组学数据整合至临床药物开发”项目联合负责人。他长期致力于跨文化共识建设、科学数据互操作性的提升,以及生命科学领域全球标准的推广应用。
在题为《The Omics Standards Landscape: Building Bridges to Advance Drug Discovery & Research》的长篇报告中,Kisler主席首先介绍了ISO/TC 215及其下设基因组学信息学分技术委员会(SC1)的组织框架,明确了各工作组的定位与协作关系,进而系统阐述了组学信息驱动精准医疗的完整价值链——从药物发现、临床试验设计到监管审批与临床应用,组学数据正在重塑现代医疗范式。
他进一步分享了SC1在2025年战略规划中确立的八大优先方向,包括基因组学与人工智能融合、从单组学向多组学的拓展、通用数据模型构建及跨组织协调等,并特别指出隐私与安全及基因组信息二次利用是当前标准化工作的重点议题。在行业层面,Kisler主席重点介绍了通过行业与监管机构协作推进BioCompute标准完善的实践路径,涵盖收集行业用例、制定提交标准需求文档、编制实施指南与最佳实践等具体举措,旨在实现组学数据向监管机构提交的规范化与互操作性。
中国声音:多份新提案亮相,深度参与全球标准制定
围绕Kisler主席提出的国际标准化蓝图,与会的中方专家展示了中国在组学标准化领域的实践、贡献与挑战。
ISO TC215/SC1/WG1召集人王然系统介绍了中国组学标准化工作的里程碑与现状,并深入分析了当前多组学数据在复杂性、互操作性及标准化缺失方面的现实瓶颈。她表示,中国将持续积极参与国际标准制定,推动组学数据的全球互操作。
国际人类表型组研究院院长石乐明在报告中指出,数据不可靠、不可重复是当前多组学研究的核心痛点,导致了巨大的资源浪费。他强调,在人工智能时代,高质量的训练数据是避免“垃圾进,垃圾出”(Garbage in, garbage out)的根本保障。会上,他介绍了一项新的ISO提案,旨在建立多组学测量系统中的可重复定量质量管理框架,从源头提升数据的可靠性与可比性。
此外,来自清华大学深圳国际研究生院的刘晓教授、中国食品与发酵工业研究总院的刘明教授、上海计量检测技术研究院的刘刚教授分别就临床微小残留病测序分析、肠道微生物组健康评估的数据要素、非靶向代谢组学数据库质量保证等具体应用场景提出了新的标准提案,展现了我国在组学标准化细分领域的深度参与。
会议结束后,全体参会人员合影留念,并参观人类表型组研究院各平台设施。


本次研讨会汇聚了国内外组学标准领域的顶尖专家,从国际战略规划到中国实践探索,从共性技术难题到具体应用场景,进行了深入交流。与会专家一致认为,标准化是实现组学数据可发现、可访问、可互操作、可重用(FAIR原则)的基石。以此次研讨会为契机,中国将继续深度参与国际标准制定,推动全球协同创新,为精准医疗与人工智能时代的组学发展贡献切实力量。





