近日，复旦大学妇产科医院王红艳教授团队，哈佛医学院波士顿儿童医院遗传学和基因组学部沈亦平教授和复旦大学人类表型组研究院安宇副教授合作，在国际权威期刊《英国医学杂志》（BMJ）上发表了题为“Research needs for birth defect prevention and control in China in the genomic screening era”的分析论文。研究团队回顾了我国出生缺陷三级防控策略的实施带来的机遇和挑战，分析了当前基因检测的现状与机遇。强调了在基因组医学时代，基于中国基因检测现状优先需要关注的研究要点，以推动出生缺陷防控策略有效实施。

中国每年约有90万名婴儿出生时存在出生缺陷，预防出生缺陷已经成为我国坚持不懈的目标，“出生缺陷三级防控策略”作为出生缺陷预防方案，已经在全国范围内广泛开展。为优化基因组医学的效益并推动新型出生缺陷预防策略，本文提出了需要优先解决的四个关键问题。

了解中国遗传病发病率

由于中国区域的差异，中国遗传病发病率数据缺乏一致性和系统性。传统上采用患病率为评估方法，在统计人口中的携带者个体方面存在局限性，而且很多罕见的遗传病亚临床表型临床无法识别，再加上患病个体和家庭缺乏寻求医疗救助的信息或者自愿就医的意愿不足，使得中国的遗传病患病率被低估。基于中国人群的大型队列研究缺乏关注遗传病的携带率，这突显了对多样化人群(不同地区及不同种族等人群)进行系统研究，以准确估计全国各个地区遗传病发病率和改善变异解析的必要性。

疾病严重性评估

除了作为基因筛查有效优先考虑选择的纳入标准外，疾病严重性也是父母做出生育知情决策所需的关键信息。在中国启动关于遗传病严重性的试点研究对于实现这一目标至关重要。在治疗效果方面，如果能早期发现并进行有效干预，就能提高生存率和生活质量。相比之下，如果监测手段的可及性较低，患者可能面临晚期发现和较高的并发症风险。从这个角度来说，疾病的严重性评估无法借鉴国外已有的结果，而且还需要定期更新。

加强遗传咨询

在过去的30年里，遗传咨询作为一项医疗职业在许多国家蓬勃发展，但在中国仍然发展不足，蓄势无依。在发达国家，遗传咨询师在各个医学专科中扮演多方面的角色。他们的专业知识不仅仅是技术性的，他们还提供教育、情感支持，并通过让咨询者和家庭了解潜在风险和多种可实施的选项，赋能个体做出主动的决策。未来基因检测服务于人类健康，寻求基因检测的家庭和个人将越来越依赖遗传咨询的专业服务。

成本效益分析

成本效益分析旨在评估特定干预措施的成本和临床效益，并期望能指导哪些策略在哪些人群中能提供最佳价值的决策。通过成本效益分析，可以了解不同策略针对国家、社会和个人层面卫生系统的短期和长期效益，也能获得测试和咨询时间、心理社会影响以及偏离预期决策路径等情况的信息。发达国家大量进行关于干预措施成本效益的分析，对于新技术和策略在临床的应用，针对我国当前状况的成本效益分析非常重要，以证明其在成本上的收益，能最大化基因筛查的效益并最小化其副作用。

复旦大学妇产科医院王红艳教授为通讯作者。复旦大学人类表型组研究院的安宇副教授和哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传学和基因组学部沈亦平教授为共同第一作者。本项目获得国家重大研究和发展计划，国家自然科学基金委，宁波科学与技术项目等项目支持。

原文链接：https://www.bmj.com/content/386/bmj-2023-078637