科研进展-复旦大学人类表型组研究院

01

七月

2024

复旦大学洪尚宇和郑琰团队合作揭示生酮饮食通过调控肠道微生物-胆汁酸代谢抗肥胖的分子机制

生酮饮食（ketogenic diet，KD）是一种高脂肪、适量蛋白质和极低碳水化合物占比的特殊配方饮食。KD能够在短期内降低体重和血糖水平，是肥胖管理中的一种饮食选择。然而，KD抗肥胖和调控能量平衡的分子机制十分复杂，至今仍不明确。2024年6月27日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院洪尚宇研究员团队和郑琰研究员团队联合在Nature Metabolism杂志上发表了题为“Ketogenic diet-induced bile acids protect against obesity through ...

13

六月

2024

BMC Med|陈兴栋团队发现线粒体相关蛋白截短突变可增加慢性肝病发生风险

近日，我院陈兴栋团队于BMC Medicine杂志发表了题为“Protein truncating variants in mitochondrial-related nuclear genes and the risk of chronic liver disease”的论文。该研究发现位于线粒体功能相关核基因上的蛋白截短突变会显著增加携带者慢性肝病的发生风险，该结果对进一步理解肝病发生机制、个体肝病风险识别和早期临床干预与管理具有重要意义。图1 研究设计本研究纳入了英国生物银行中的442603例个体作为研究对象，提取研究对象线粒体功能相关核基因上的罕见蛋白截短突变（...

26

四月

2024

复旦大学王笑峰、金力团队发现老年人中社会衰弱与运动认知风险综合征发病的关系

近日，国际权威学术期刊《阿兹海默病与痴呆症》（Alzheimer’s & Dementia，影响因子14.0）在2024年第4期杂志上正式发表了由复旦大学人类表型组研究院王笑峰教授和金力院士团队完成的最新研究成果 “老年人中社会衰弱与运动认知风险综合征发病的关系（Social frailty and the incidence of motoric cognitive risk syndrome in older adults）”。

22

四月

2024

Hepatology|陈兴栋团队合作研究发现血浆代谢组特征可预测远期肝硬化并发症

近日，我院陈兴栋团队与公卫学院张铁军课题组的合作研究以“Machine learning-based plasma metabolomic profiles for predicting long-term complications of cirrhosis”为题发表于美国肝病学会（AASLD）会刊Hepatology。据全球疾病负担研究估计，每年可归因于慢性肝病的死亡数超过100万，其中大多数死亡继发于肝硬化并发症。当前，慢性肝病的临床关注点主要集中于肝硬化及其并发症阶段，而早期可逆性的疾病阶段往往被忽略，从而导致患者错过最佳干预时期。...

12

四月

2024

iScience | 徐书华/邓恋团队揭示精神分裂症相关基因的东西方人群分化及演化驱动力

2024年4月12日，Cell Press跨学科综合期刊iScience在线发表了复旦大学人类表型组研究院徐书华/邓恋团队的研究成果“Asian-European differentiation of schizophrenia-associated genes driven by admixture and natural selection”。该研究系统分析了精神分裂症关联基因在欧亚人群中的多样性特征与东西方差异，并揭示了遗传混合与自然选择对该疾病族群差异性演化的驱动作用，为以精神分裂症为典型代表的复杂疾病人群遗传易感差异及适应性演化机制提供了新的认识。

17

二月

2024

CDD|昌军/刘新华/丁琛团队揭示Set7/9加重缺血性脑损伤的新机制

脑卒中（stroke），是急性脑血管病引起的局部脑功能障碍，具有发病率高、死亡率高、致残率高、复发率高的特点，临床表现为一过性或永久性脑功能障碍的症状和体征。可分为两大类：即缺血性脑卒中和出血性脑卒中，包括脑出血、脑血栓形成、脑栓塞、脑血管痉挛等。在世界范围内，脑卒中是第2大死亡原因，第3大残疾原因。中国脑卒中终生发病风险全球第一。神经元的损伤和缺失是影响脑缺血神经功能障碍的关键，因此深入探索脑卒中...

09

一月

2024

《人类表型组研究进展报告2022》全文正式发布

表型组是生物体从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学特征的集合。人类表型组是后基因组时代生命科学的战略制高点与原始创新源，开展人类表型组计划已成为国际学界共识。我国自2015年起就前瞻布局人类表型组国际大科学计划。以金力院士、王辰院士、徐涛院士为代表的我国科学界在香山科学会议上率先系统提出开展人类表型组大科学计划的科学倡议，并成功吸引...

04

十二月

2023

复旦大学唐惠儒组突破核磁检测的微摩尔（μM）瓶颈

定量分析代谢物的组成（代谢组）是认识其营养、环境暴露、生理及病理功能的突破口。该分析常用核磁共振波谱（NMR）与质谱两大技术。质谱技术灵敏度高，却存在代谢物间响应的巨大差异而不利于复杂混合物中各物质的同步定量；所提供的结构信息有限而不利于未知代谢物的绝对结构鉴定。NMR技术的物质间响应相似且能提供丰富的原子连接关系，可便捷同步定量并鉴定混合物中的各种可测物质。但NMR灵敏度有限，即使最灵敏的1H-NMR方法...

15

六月

2023

“中国人群泛基因组联盟”一期研究进展发表于《自然》主刊

近日，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟（CPC）一期研究进展。6月14日，相关成果以《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》（“A Pangenome Reference of 36 Chinese populations”）为题发表于《自然》（Nature）主刊。据悉，这是我国学者领导的人群基因组研究首次发表在《自然》主刊。这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱，发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9...

09

五月

2023

吴浩课题组合作发现肠道菌代谢物对糖尿病合并心衰发生发展的影响

吴浩课题组主要致力于研究肠道菌对人体代谢性疾病发生、发展及防治的影响。该课题组之前的合作研究发现肠道菌失衡与糖尿病的发生密不可分，且在糖尿病前期个体中就已发生明显改变1。2023年5月9日EMBO Molecular Medicine杂志在线发表了该课题组另外一项合作研究“Microbial metabolites in chronic heart failure and its common comorbidities”2。该研究发现，很多肠道菌代谢物还可能介导了糖尿病与心力衰竭之间的共同病理...