09
一月
2024
《人类表型组研究进展报告2022》全文正式发布
​表型组是生物体从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中,形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学特征的集合。人类表型组是后基因组时代生命科学的战略制高点与原始创新源,开展人类表型组计划已成为国际学界共识。我国自2015年起就前瞻布局人类表型组国际大科学计划。以金力院士、王辰院士、徐涛院士为代表的我国科学界在香山科学会议上率先系统提出开展人类表型组大科学计划的科学倡议,并成功吸引...
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04
十二月
2023
复旦大学唐惠儒组突破核磁检测的微摩尔(μM)瓶颈
​定量分析代谢物的组成(代谢组)是认识其营养、环境暴露、生理及病理功能的突破口。该分析常用核磁共振波谱(NMR)与质谱两大技术。质谱技术灵敏度高,却存在代谢物间响应的巨大差异而不利于复杂混合物中各物质的同步定量;所提供的结构信息有限而不利于未知代谢物的绝对结构鉴定。NMR技术的物质间响应相似且能提供丰富的原子连接关系,可便捷同步定量并鉴定混合物中的各种可测物质。但NMR灵敏度有限,即使最灵敏的1H-NMR方法...
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15
六月
2023
“中国人群泛基因组联盟”一期研究进展发表于《自然》主刊
近日,复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟(CPC)一期研究进展。6月14日,相关成果以《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》(“A Pangenome Reference of 36 Chinese populations”)为题发表于《自然》(Nature)主刊。据悉,这是我国学者领导的人群基因组研究首次发表在《自然》主刊。这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9...
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09
五月
2023
吴浩课题组合作发现肠道菌代谢物对糖尿病合并心衰发生发展的影响
​吴浩课题组主要致力于研究肠道菌对人体代谢性疾病发生、发展及防治的影响。该课题组之前的合作研究发现肠道菌失衡与糖尿病的发生密不可分,且在糖尿病前期个体中就已发生明显改变1。2023年5月9日EMBO Molecular Medicine杂志在线发表了该课题组另外一项合作研究“Microbial metabolites in chronic heart failure and its common comorbidities”2。该研究发现,很多肠道菌代谢物还可能介导了糖尿病与心力衰竭之间的共同病理...
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27
三月
2023
徐书华团队合作构建蜱虫的结构变异图谱并解析病媒-病原体共进化的遗传基础
2023年3月14日,国际学术期刊iScience在线发表了复旦大学徐书华教授与陆艳副研究员团队的合作研究成果“Mapping structural variations in Haemaphysalis longicornis and Rhipicephalus microplus reveals vector–pathogen adaptation”。基于全基因组数据分析,本研究首次构建了两个代表性的蜱虫物种——长角血蜱和微小牛蜱的全基因组水平的结构变异图谱,并结合转录组数据分析,从遗传结构、自然选择和共进化角度揭示了病媒...
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22
三月
2023
徐书华团队构建了东西方人群高度分化基因的表达图谱及其遗传调控模型
​2023年3月22日,National Science Review(NSR)发表了徐书华团队题为“Expression profiles of East-West highly differentiated genes in Uyghur genomes”的探究论文。该研究针对在东西方人群中高度分化的基因,基于全基因组及全转录组数据分析,构建了东西方显著差异基因在维吾尔族外周血表达图谱及调控模型,为深入理解东西方人群表型分化的遗传基础、以及遗传混合对表型多样性的影响机制提供了新的视角和见解。NSR同期...
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14
三月
2023
Genes 杂志发表复旦大学安宇团队关于线粒体疾病的最新成果
线粒体是细胞内能量供应加工厂,线粒体的呼吸链和氧化磷酸化(OXPHOs)功能障碍通常会对大脑、心脏、肝脏、骨骼肌等高能量需求的器官产生较大影响。线粒体蛋白质合成是影响线粒体呼吸链和氧化磷酸化功能的关键过程之一。成熟的线粒体tRNA需要经过广泛的转录后修饰,这对于线粒体中蛋白质准确、高效地合成至关重要。线粒体疾病是一组复杂的遗传病,由核基因组和线粒体基因组的基因突变所导致,临床异质性高,患病率约为1/5000。G...
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08
三月
2023
徐书华团队揭示遗传交融驱动的我国西北人群基因组和转录组多样性形成机制与效应
​2023年3月3日,复旦大学人类表型组研究院徐书华团队在国际知名学术期刊Molecular Biology and Evolution上以“Comparative genomic and transcriptomic analyses reveal the impacts of genetic admixture in Kazaks, Uyghurs, and Huis”为题发表最新科研成果。该研究系统性分析比较了哈萨克、维吾尔族和回族人群的基因组和转录组模式和特征,揭示了以遗传混合为驱动力的人群基因组和转录组多样性形成的机制,为深入理解人...
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03
三月
2023
CELL刊发复旦大学、宾夕法尼亚大学对非洲人群复杂演化历程的最新研究
现有研究表明,现代人类起源于非洲,相比于其它大陆,现代人类在非洲居住时间最长,并且在迁徙,融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性,并且现代人类近三分之一的语言都在非洲,是全世界语言最为多样化的地区之一。然而,目前的遗传学和基因组学的研究中,只有不到3%的样本来自非洲,存在严重的滞后性。研究非洲人群遗传多样性不仅将加...
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03
二月
2023
《自然·医学》重磅发表: 金力、张锋团队与山东大学陈子江团队合作揭秘卵巢衰老的遗传“密码”
北京时间2023年2月3日,《自然·医学》(Nature Medicine)期刊以长文形式在线发表了复旦大学金力院士、张锋教授团队与山东大学陈子江院士团队最新合作研究成果:“早发性卵巢功能不全的致病性遗传变异谱(Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency)”的研究论文。近年来,我国不孕不育率持续攀升,生殖衰老和生育需求的矛盾日益凸显,如何实现女性生殖衰老的早诊早治是提高出生人口数量和质量的...
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