科研进展-复旦大学人类表型组研究院

14

十月

2024

Brit J Psychiatry | 复旦大学陈兴栋、蒋艳峰团队揭示痴呆患者常见前驱疾病发展轨迹

近日，复旦大学人类表型组研究院陈兴栋、蒋艳峰和公共卫生学院索晨团队在精神病学权威期刊《英国精神病学杂志》(British Journal of Psychiatry，中科院一区，五年IF=9.1) 在线发表了题为“Disease trajectories before dementia: Evidence from a large-scale community-based prospective study”的研究论文。该研究基于大规模前瞻性人群队列，利用长时间跨度且详细丰富的疾病诊断记录筛选出与新发痴呆相关的风险疾病，并进一步识别出以循环、...

03

九月

2024

近日，复旦大学妇产科医院王红艳教授团队，哈佛医学院波士顿儿童医院遗传学和基因组学部沈亦平教授和复旦大学人类表型组研究院安宇副教授合作，在国际权威期刊《英国医学杂志》（BMJ）上发表了题为“Research needs for birth defect prevention and control in China in the genomic screening era”的分析论文。研究团队回顾了我国出生缺陷三级防控策略的实施带来的机遇和挑战，分析了当前基因检测的现状与机遇。强调了在基因组医学时代，基于中国基因检测现状优先需要关注的研究要点，以推动出生缺陷防控策略有效实施。...

27

八月

2024

Aging Cell｜科学突破：复旦大学王久存/刘晶团队揭示脊柱韧带退变的分子机制

近日，复旦大学生命科学学院王久存教授、复旦大学人类表型组研究院刘晶青年副研究员与上海市第六人民医院、光华医院团队合作，在Aging cell期刊上发表了题为“Single-cell RNA sequencing reveals the CRTAC1+ population actively contributes to the pathogenesis of spinal ligament degeneration by SPP1+ macrophage”的研究论文。研究团队借助单细胞转录组学技术，深入探索了脊柱韧带退变的分子机制，为开发新的治疗方法提供了可能。...

23

八月

2024

Lancet- eClinicalMedicine | 陈兴栋组研发肝细胞癌人群早筛新工具

近日，国际知名期刊Lancet- eClinicalMedicine发表了我院陈兴栋研究员课题组的研究论文：Point-based risk score for the risk stratification and prediction of hepatocellular carcinoma: a population-based random survival forest modeling study。在该研究中，研究人员针对肝细胞癌开发了一款计算简单、方便推广的风险计算器...

22

八月

2024

NSR | 徐书华团队解析了高原塔吉克族的遗传融合及适应性演化机制

2024年8月20日，National Science Review（NSR）发表了徐书华团队题为“Ancestral origins and post-admixture adaptive evolution of highland Tajiks”的研究论文。该研究通过全基因组深度测序和计算分析，重构了世居帕米尔高原（平均海拔超过4000米）的塔吉克族的遗传起源和融合历史，解析了塔吉克族在高原环境中的适应性演化及其遗传基础。研究结果表明，遗传混合引入的功能性变异可能促进了皮肤和心血管系统对高原环境的适应性，...

01

七月

2024

复旦大学洪尚宇和郑琰团队合作揭示生酮饮食通过调控肠道微生物-胆汁酸代谢抗肥胖的分子机制

生酮饮食（ketogenic diet，KD）是一种高脂肪、适量蛋白质和极低碳水化合物占比的特殊配方饮食。KD能够在短期内降低体重和血糖水平，是肥胖管理中的一种饮食选择。然而，KD抗肥胖和调控能量平衡的分子机制十分复杂，至今仍不明确。2024年6月27日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院洪尚宇研究员团队和郑琰研究员团队联合在Nature Metabolism杂志上发表了题为“Ketogenic diet-induced bile acids protect against obesity through ...

13

六月

2024

BMC Med|陈兴栋团队发现线粒体相关蛋白截短突变可增加慢性肝病发生风险

近日，我院陈兴栋团队于BMC Medicine杂志发表了题为“Protein truncating variants in mitochondrial-related nuclear genes and the risk of chronic liver disease”的论文。该研究发现位于线粒体功能相关核基因上的蛋白截短突变会显著增加携带者慢性肝病的发生风险，该结果对进一步理解肝病发生机制、个体肝病风险识别和早期临床干预与管理具有重要意义。图1 研究设计本研究纳入了英国生物银行中的442603例个体作为研究对象，提取研究对象线粒体功能相关核基因上的罕见蛋白截短突变（...

26

四月

2024

复旦大学王笑峰、金力团队发现老年人中社会衰弱与运动认知风险综合征发病的关系

近日，国际权威学术期刊《阿兹海默病与痴呆症》（Alzheimer’s & Dementia，影响因子14.0）在2024年第4期杂志上正式发表了由复旦大学人类表型组研究院王笑峰教授和金力院士团队完成的最新研究成果 “老年人中社会衰弱与运动认知风险综合征发病的关系（Social frailty and the incidence of motoric cognitive risk syndrome in older adults）”。

22

四月

2024

Hepatology|陈兴栋团队合作研究发现血浆代谢组特征可预测远期肝硬化并发症

近日，我院陈兴栋团队与公卫学院张铁军课题组的合作研究以“Machine learning-based plasma metabolomic profiles for predicting long-term complications of cirrhosis”为题发表于美国肝病学会（AASLD）会刊Hepatology。据全球疾病负担研究估计，每年可归因于慢性肝病的死亡数超过100万，其中大多数死亡继发于肝硬化并发症。当前，慢性肝病的临床关注点主要集中于肝硬化及其并发症阶段，而早期可逆性的疾病阶段往往被忽略，从而导致患者错过最佳干预时期。...

12

四月

2024

iScience | 徐书华/邓恋团队揭示精神分裂症相关基因的东西方人群分化及演化驱动力

2024年4月12日，Cell Press跨学科综合期刊iScience在线发表了复旦大学人类表型组研究院徐书华/邓恋团队的研究成果“Asian-European differentiation of schizophrenia-associated genes driven by admixture and natural selection”。该研究系统分析了精神分裂症关联基因在欧亚人群中的多样性特征与东西方差异，并揭示了遗传混合与自然选择对该疾病族群差异性演化的驱动作用，为以精神分裂症为典型代表的复杂疾病人群遗传易感差异及适应性演化机制提供了新的认识。