代谢功能障碍相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease，MASLD）是全球最常见的慢性肝病之一，我国人群的患病率已超30%。MASLD与肥胖、2型糖尿病（T2D）及心血管疾病密切相关。然而，临床上一个长期存在的现象是：具有相似肝脏脂肪沉积的患者，其代谢结局却可能截然不同。部分患者伴随明显的胰岛素抵抗和糖尿病风险升高，而另一些患者虽然肝病风险增加，血糖水平和T2D风险却并未同步升高。如何理解这种异质性，是MASLD精准防治中的重要科学问题。 我院刘振球以及公共卫生学院陈兴栋/张铁军团队长期致力于慢性肝病的系统流行病学研究，针对MASLD/MASH发生与发展机制不清等科学问题，依托现有大型队列进行疾病易感基因识别，结合遗传因果、人工智能与实验验证锁定关键基因与干预靶点；并识别跨器官肝源信号与关键通路，逐步建立了从MASLD遗传基础、遗传亚型到分子机制、干预靶点研发的研究框架。团队首先从大规模人群遗传数据出发，利用跨性状遗传建模方法首次建立了MASLD的遗传基础（图1）。研究表明，MASLD并非由单一代谢

急性髓系白血病（AML）是一类具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤，相关基因突变的准确检测对疾病分型、治疗决策及复发监测具有重要意义。其中，核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变是AML的重要分子标志物，常表现为c.863_864位点的4-bp插入。目前已报道的此类插入变体超过100种，如何在区分突变型与野生型的同时，实现对多种插入序列的兼容识别，是核酸检测技术面临的挑战。CRISPR/Cas系统具有可编程的核酸识别能力，为肿瘤相关基因突变检测提供了有力工具。然而，现有方法通常针对预先确定的突变序列设计识别元件，难以兼顾同一位点多种变体的检测需求。Cas13a具有一定的碱基错配耐受性，这一特性通常被视为影响序列分辨能力的因素，却也为多变体识别提供了新的可能。 2026年10月14日，复旦大学人类表型组研究院王瑞团队联合复旦大学附属浦东医院等单位在国际期刊《Advanced Science》发表题为“CRISPR-Scan: Cas13a Mismatch Tolerance Enabled Ultra-Multiplexed Detection of Same-Site Indels in

北京时间2026年9月1日，复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院石乐明、郑媛婷团队联合国际组学大数据质量控制学会（MAQC Society）在《自然·生物技术》（Nature Biotechnology）发表共识文章，系统提出以标准物质作为跨批次、跨实验室、跨平台的共同标尺，并通过样本-参考比值 (Sample-to-Reference Ratio, SRR) 报告组学测量结果，旨在从数据产生的源头提升多组学数据的可重复性，为AI驱动的生物医学发现提供统一的测量学底座。

“十五五”规划将全民健康提升至国家战略高度，明确提出推动卫生健康工作由“治已病”向“强体能”转变，深化体医融合发展。在此背景下，运动性猝死事件的频发及其年轻化趋势值得高度关注。大量循证医学证据表明，该类事件的病理生理基础主要在于“心肺失能”——即个体心肺系统对运动负荷的急性代偿不足。心肺适能（Cardiorespiratory Fitness, CRF）被视为继血压、心率等传统指标之后的“第五大生命体征”，其不仅直接关联运动安全，亦是体重管理、代谢性疾病预防及心血管健康评估的关键参数。实现科学运动与精准健康管理的核心前提，在于对人体能量代谢（即单位时间内能量消耗量）与最大摄氧量（反映心肺综合工作能力）进行精确量化。脱离客观数据支持的体重干预常具有盲目性，而未经过心肺功能评估的运动处方则可能隐匿安全风险。 当前，制约心肺功能居家连续监测普及的关键因素在于测量设备对进口的严重依赖及其高昂的购置成本。以人体能量代谢舱为例，其系统造价可达数千万元，仅极少数顶尖医疗机构方可配置；即便是功能简化的代谢分析工作站，市场售价亦逾百万元。近年来，以CosMed K5为代表的可穿戴式能量代谢测量设备逐步