新闻动态-复旦大学人类表型组研究院

05

六月

2022

2020年，膀胱癌全球新发573,278例，死亡212,536例。膀胱癌最常见的组织类型是尿路上皮癌，约占90%，按照浸润特征又可以分为肌肉浸润膀胱癌（75%）和非肌肉浸润膀胱癌（25%）。非肌肉浸润膀胱癌的特点是容易复发，并且会进展浸润。肌肉浸润膀胱癌的特点是五年生存率低和容易转移。目前膀胱癌的治疗主要包括膀胱电切术、放化疗、靶向和免疫治疗。PD-1和PD-L1也已经被批准应用于膀胱癌的治疗，但是对于膀胱尿路上皮癌可靶向的突...

31

五月

2022

复旦大学徐书华团队发布族群特异性参考基因组应用分析流程

2022年5月30日，复旦大学徐书华团队在Cell Press旗下学术期刊Star Protocols在线发表了题为“A protocol for applying a population-specific reference genome assembly to population genetics and medical studies”的方法技术论文，公布了基于族群特异性参考基因组开展群体遗传学和医学遗传学研究的分析流程（图1）。构建族群特异的参考基因组的必要性和价值已在团队前期工作中进行了论证（https://hupi.fudan.edu.cn/con...

24

五月

2022

徐书华团队建立重构性别偏向性族群融合历史的新方法MultiWaverX

2022年5月23日，生物信息学专业期刊Briefings In Bioinformatics在线发表了复旦大学徐书华团队的研究成果“MultiWaverX: Modeling latent sex-biased admixture history ”。该项工作提出了一种新方法MultiWaverX，可推断人群性别偏向性混合历史，并应用该方法分析和重构了中亚地区、中东地区以及美洲大陆的17个人群的性别偏向性基因交流历史。性别偏向性实际上广泛存在于人群基因交流过程中，即特定祖源的男女遗传贡献存在差异...

28

四月

2022

复旦大学人类表型组研究院2022年全国优秀大学生夏令营活动通知

一、2022年夏令营活动简介复旦大学人类表型组研究院传承百年复旦的创新基因，依托张江科学城一流的创新生态，成为复旦大学创新中心的核心平台之一和复旦大学世界一流生物学科的新兴增长极，全力打造人类表型组科学研究的领先机构、生命科学与生物技术尖端创新的策源重镇和引领发起国际大科学计划的核心力量。研究院牵头承担了上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”，已建成全球首个跨尺度、多维度人类表型...

22

四月

2022

复旦大学丁琛团队、叶定伟团队、上海交通大学赵健元团队携手绘制中国人肾透明细胞癌蛋白质基因组学特征

最新统计数据显示，肾癌发病率正逐年升高。2020年，我国有73,587例患者被确诊为肾癌，超越美国成为全球肾癌发病第一大国。尽管肾癌的早期诊断和治疗水平近年来有所提高，但在诊断方面，仍有约60%的患者初诊时即为转移性肾癌或在疾病随访过程中出现远处转移，对患者生命造成重大威胁。在治疗上，目前晚期肾癌的治疗反应率已从靶向治疗时代30%左右提高至靶向-免疫联合时代的50～70%，然而并非所有肾癌患者靶免联合治疗有效，而...

18

四月

2022

徐书华团队发布ArchaicSeeker2.0方法重构古人类基因交流模型的分析流程

2022年4月14日，CellPress旗下学术期刊Star Protocols 在线发表了复旦大学人类表型组研究院徐书华团队的研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。该项工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的具体分析流程。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于检测现代人类基因组中由古人类渗入的片段，并进而重构现代人类与古人类之间种群交融历史模型的分析流程（图1）。现代人...

15

四月

2022

复旦大学人类表型组研究院2022年公开报考博士研究生复试名单

报名号考生编号考生姓名材料评审成绩20222306928102462123008624李书航9620222301399102462123008613李丹丹9520222303800102462123008619裴晓如9520222305661102462123008622周小兰9520221103316102462111008567黄秋敏93.8320221100350102462111008545张婷婷90.9020221102589102462111008565曹泽远90.1020221101490102462111008556钟文90.0520222303163102462123008614陈慧真9020222303366102462123008615郭惠敏90202223051481...

09

四月

2022

复旦大学、中科院团队最新成果揭示东亚面部独特性遗传进化机制

头面部形态是一项由复杂形态组合形成的遗传性状。不同群体的头面部特征具有显著差异，与人类的起源、迁徙及进化具有紧密的关联。东亚与欧洲人群面部形态差异显著，这背后受到怎样的遗传因素影响？是否存在自然选择作用？同时，人脸形态数据维度高且复杂，如何结合数学与生物学进行头面部表型的量化？为了解决上述问题，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队和中科院院士、复旦大学金力教授团队联合国内外科研机构对此展...

15

三月

2022

徐书华团队开发针对胰蛋白酶原基因变异的判读分析工具NGS.PRSS1-2caller

2022年3月14日，国际学术期刊Gut在线发表了复旦大学生命科学学院徐书华教授团队的研究成果“Improved NGS variant calling tool for the PRSS1-PRSS2 locus”。该研究开发了新的遗传变异检测工具NGS.PRSS1-2caller，显著提升了胰蛋白酶原基因座PRSS1-PRSS2在短读长的二代测序（NGS）技术中遗传变异检测的准确度与灵敏度，使其能够应用于临床诊断，并且发现了胰腺炎的易感性可能与该基因座的序列结构密切相关。胰蛋白酶(trypsin...

05

三月

2022

导师大讲堂开讲啦！你了解影像神器——PET分子影像吗？

3月4日，人类表型组研究院首期“导师大讲堂”在江湾校区举行，复旦大学人类表型组研究院执行院长、世界分子影像学会主席、影像医学与核医学专家田梅教授受邀做了题为《神经精神障碍的分子影像可视化》的专题报告，从专业角度为大家普及了PET分子影像在临床和基础研究中的应用，引导了大家对于学科交叉新的思考。分子影像是将分子微观表型与影像宏观表型紧密联系、临床与基础研究融会贯通的重要手段。田梅教授提到，PET是不同于...